Avregistrerat läkemedel kan bromsa förloppet vid Skellefte‐sjukan
Ett ”gammalt” avregistrerat läkemedel har visat sig bromsa sjukdomsförloppet vid familjär amyloidos, FAP, som i Sverige kallas Skelleftesjukan. Forskare vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har ingått i den internationella studie som visar på övertygande resultat och få biverkningar.
Det betyder det tredje genombrottet på kort tid i forskningen kring den svåra ärftliga sjukdomen. Preparatet, det antiinflammatoriska läkemedlet Diflunisal eller Donobid, tycks dessutom ha effekt på alla stadier av sjukdomen, berättar Ole Suhr, professor vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, som tillsammans med kollegan Erik Nordh är medförfattare till den studie som nu publiceras i tidskriften JAMA.
130 patienter vid FAP-centrum i Sverige, Italien, Japan, England och USA har under åren 2006–2012 deltagit i försöken och slumpats till behandling med antingen läkemedel eller placebo. Studien har finansierats av amerikanska National Institute of Health med Boston University Hospital som huvudcentrum. Den är intressant på flera sätt, anser Ole Suhr.
– Det är något så ovanligt som en internationell multicenterstudie initierad av läkare på ett preparat som numera är avregistrerat.
Det är, förklarar han, mycket svårt för läkare att genomföra kontrollerade studier av denna typ utan uppbackning av läkemedelsindustri och speciella företag som specialiserar sig i att genomföra kliniska studier.
– Preparatet är tyvärr avregistrerat. Men eftersom det inte längre finns något patent skulle det vara relativt billigt och tillgängligt på licens, när det nu finns en kontrollerad studie som visar att det har effekt, menar han.
Läkemedlet avregistrerades i samband med att patentet gick ut och försäljningen var dålig. Avregistreringen hade alltså inte med biverkningar att göra.
Från klarhet till klarhet
Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP, är en dödlig, ärftlig sjukdom som orsakas av att proteinet transthyretin klumpar ihop sig och fortskridande skadar perifera nerver. Eftersom de flesta fall som diagnostiserats i Sverige har koppling till Västerbotten kallas sjukdomen här Skelleftesjukan. Levertransplantation har länge varit den enda verksamma behandlingsmöjligheten.
– Men för flertalet patienter är transplantation inte ett alternativ. Det är därför bra att vi under det senaste året har upplevt att utvecklingen av behandlingen gått från klarhet till klarhet, säger Ole Suhr.
Nyligen redovisade en studie kring genterapi vid sjukdomen mycket positiva resultat när det gäller möjligheten att stoppa bildandet av det farliga äggviteämnet. Strax därpå presenterades en långtidsuppföljning av patienter som hade behandlats med läkemedlet Vyndaqel, som visat sig framgångsrikt kunna förhindra att transthyretin splittras och bildar den skadliga substansen amyloid.
Att denna behandling har effekt hade redovisats i en tidigare studie, men nu kunde man slå fast att effekten håller i sig under längre tid. Diflunisal har en liknande verkningsmekanism som Vyndaqel. Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet ingick i båda studierna.
Kombinationsbehandling
Med ytterligare en framgångsrik behandlingsmetod inom räckhåll menar Ole Suhr att möjligheterna till behandling aldrig varit bättre.
– Vi är i dag i den lyckliga situationen att vi kan föreslå olika behandlingsmöjligheter för våra patienter. I framtiden kan vi sannolikt med kombinationsbehandling effektivt stoppa sjukdomsförloppet och undvika organskada, säger Ole Suhr.
