Stargardts sjukdom och Bardet-Biedls syndrom är exempel på obotliga ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnans celler och leder till synnedsättning eller blindhet hos människor. I en ny doktorsavhandling visar Suvi Mäkeläinen att dessa sjukdomar också drabbar hundar av raserna labrador och golden retriever. Resultaten kan leda till bättre hälsa hos hundar, men också till utveckling av nya behandlingar för både hundar och människor.

Näthinnan är en komplex vävnad på baksidan i ögat där inkommande ljus omvandlas till elektriska nervimpulser, som i sin tur tolkas till bilder av hjärnan. Hos människan finns många olika former av ärftliga näthinnesjukdomar, som drabbar 1 av 2000 personer. Hos hundar kan dessa näthinnesjukdomar dock vara tio gånger vanligare, och eftersom hundens öga liknar människans har det länge funnits ett stort intresse för att använda hundar i jämförande genetiska studier.

Suvi Mäkeläinen har i sitt doktorsarbete vid SLU undersökt den genetiska bakgrunden till två ärftliga näthinnesjukdomar hos hundar, vilka motsvarar Stargardts sjukdom och Bardet-Biedls syndrom hos människor.

För Stargardts sjukdom, den vanligaste näthinnedegenerativa sjukdomen hos barn och unga vuxna, har en hundmodell varit särskilt eftertraktad. Nu visar Suvi Mäkeläinen att en extra nukleotid i en gen som heter ABCA4 orsakar en form av Stargardts sjukdom hos hundrasen labrador retriever.

– På samma vis som hos människan, leder mutationen i hundens ABCA4-gen till en långsam försämring av synen, först i dagsljus och senare även i svagt ljus, förklarar hon.

Labradorer används ofta som ledarhundar för synskadade människor, och det är av yttersta vikt att hundar som går igenom ledarhundsträning inte lider av näthinnesjukdomar.

– Vi har nyligen inlett ett samarbete med Synskadades riksförbund för att undersöka förekomsten av denna mutation hos ledarhundar, säger Suvi Mäkeläinen.

Bardet-Biedls syndrom är ett exempel på en human sjukdom där näthinnedegeneration inte är patienternas enda symptom, utan även andra vävnader i kroppen påverkas. En av de gener som orsakar Bardet-Biedls syndrom hos människa är TTC8. I hundrasen golden retriever har en mutation i denna gen redan tidigare visats orsaka fortskridande näthinneförtvining (progressiv retinal atrofi, PRA), en typ av näthinnesjukdom som hos människa kallas retinitis pigmentosa (RP). I sin avhandling visar Suvi Mäkeläinen att de drabbade hundarna faktiskt inte bara lider av PRA utan också utvecklar andra egenskaper som liknar dem man ser hos människor med Bardet-Biedls syndrom. Detta är ett av de första exemplen på en syndromisk* näthinnedegenerativ sjukdom hos hund.

– Hundorganisationer och enskilda hundägare har bidragit mycket till forskningen genom att låta oss undersöka hundar och samla in prover, berättar Suvi Mäkeläinen.

Resultaten kan användas för att utveckla genetiska tester som hjälper uppfödare att planera sina parningar så att man undviker synskadade valpar. För närvarande finns det inget botemedel mot de flesta ärftliga näthinnesjukdomar, men de senaste åren har det gjorts lovande framsteg med genterapi.

– Min förhoppning är resultaten i avhandlingen ska kunna användas för att utveckla genterapi som botar barn och unga vuxna med Stargardts sjukdom och förbättra synen hos patienter med Bardet-Biedls syndrom, avslutar Suvi Mäkeläinen.

*Syndrom betecknar inom medicinen en bestämd kombination av avvikelser eller symtom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.

———————————————

Suvi Mäkeläinen försvarar sin doktorsavhandling Canine inherited retinal degenerations – a model for visual impairment in humans fredag 30 oktober 2020 kl 15.30 i sal Audhumbla, VHC, Campus Ultuna, SLU i Uppsala. Opponent är professor Robert S. Molday, University of British Columbia, Kanada.

Länk till avhandlingen (pdf) https://pub.epsilon.slu.se/17778/1/makelainen_s_201012.pdf

Avhandlingen har finansierats av forskningsrådet Formas, Agria och SKK forskningsfond, Golden retrieverklubben och Stiftelsen Sällskapsdjurens forskningsfond.

Information om deltagande via länk

Under rådande läge uppmanas alla som kan att följa disputationen via videolänk. Den som inte har den möjligheten är välkommen till SLU i Uppsala, men där följs de riktlinjer som finns med max 50 personer på plats och alla ombeds att lyssna och följa personalens uppmaningar om fysisk distans mellan personer.

Mer information om anmälan, registrering etc.
https://www.slu.se/ew-kalender/2020/10/disputation-suvi-makelainen/

Mer information om avhandlingen

Suvi Mäkeläinen
Institutionen för husdjursgenetik
Avdelningen för molekylär genetik
Sveriges lantbruksuniversitet, Uppsala
+46 72 749 01 20, suvi.makelainen@slu.se

Pressbild

(Får publiceras fritt i artiklar om detta pressmeddelande. Fotograf ska anges.)

En av de labradorhundar som medverkade i studien. Foto: Maria Sundberg

Presskontakt:
David Stephansson
Telefon:
018-67 14 92
Mobil:
072-511 69 90
Epost:
David.Stephansson@slu.se