Akut myeloisk leukemi (AML), är en av de vanligaste formerna av leukemi hos vuxna. Nu har en forskargrupp vid Lunds universitet lyckats hitta cancerkloner med mutationer så sällsynta att de inte kan upptäckas vid diagnostillfället. Studien som undersöker hur cancerklonerna utvecklas och konkurrerar med varandra, publiceras nu i Nature Communications.

AML är en aggressiv blodcancerform som orsakas av att omogna blodkroppar delar sig okontrollerat. I Sverige insjuknar runt 350 personer årligen och risken att drabbas ökar med stigande ålder. Sjukdomen är indelad i en mängd subtyper, där cancermutationerna visar vilken form av leukemi det handlar om och därmed även hur prognosen ser ut.

Forskargruppen i Lund har studerat tumörceller från patienter med AML och lyckats expandera sällsynta cellkloner med unika uppsättningar mutationer. Dessa kloner har inte tidigare inte kunnat upptäckas med traditionella metoder.

– Patienterna har alltså fler olika kloner med skilda uppsättningar av cancermutationer än vad man tidigare trott. Dessa kan växa till och orsaka återfall i sjukdomen, förklarar Carl Sandén, försteförfattare till studien.

Studien som är mycket omfattande har pågått i fem år och bygger på en kombination av flera avancerade teknologier. Fynden är viktiga för att förstå komplexiteten i AML och tillföra viktig kunskap om biologin bakom sjukdomsutvecklingen. Detta ökar förståelsen för vad som orsakar återfall och underlättar i förlängningen framtagningen av nya behandlingsstrategier – antingen bredare eller mer riktade mot specifika mutationer.

– Vid dagens diagnostik ser man bara toppen av isberget av cancerkloner och vi har nu lyckats gå mycket djupare, avslutar Thoas Fioretos, forskargruppsledare i studien.

Publikation
”Clonal competition within complex evolutionary hierarchies shapes AML over time”
Nature Communications 5 februari 2020, DOI https://doi.org/10.1038/s41467-019-14106-0

För mer information om studien kontakta:
Carl Sandén, biträdande forskare vid avd. för klinisk genetik, Institutionen för laboratoriemedicin,  Lunds universitet, 046-222 86 50, carl.sanden@med.lu.se
Thoas Fioretos, professor i klinisk genetik, avd. för klinisk genetik, Institutionen för laboratoriemedicin,  Lunds universitet, 070-334 33 67, thoas.fioretos@med.lu.se

Studien har finaniserats med stöd av Barncancerfonden, Cancerfonden, Vetenskapsrådet, Medicinska fakulteten vid Lunds universitet, Kungliga Fysiografiska Sällskapet, Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, ISREC Foundation, CREATE Health.

Presskontakt Medicinska fakulteten vid Lunds universitet: Katrin Ståhl,  046 222 01 31, 072 527 97 97, katrin.stahl@med.lu.se